RaraMente n. 115

In questo numero: Il declino cognitivo causato dalle demenze può essere legato anche a patologie rare. Specialmente se si manifesta in modo precoce o atipico è fondamentale non fermarsi alla prima diagnosi comune, ma continuare a cercare con accuratezza la causa reale; L'Inps con il Progetto di Vita ha attivato due innovativi servizi digitali che permettono di richiedere e trasmettere online la documentazione per l'avvio del percorso di presa in carico integrata e personalizzata della persona con disabilità; La campionessa di ultra-cycling Anna Mei utilizza da oltre quindici anni le sue imprese sportive per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'epidermolisi bollosa e raccogliere fondi, utilizzati a finanziare la ricerca per donare speranza ai "bambini farfalla"; La nuova guida dal titolo Vedere. Oltre lo sguardo: guida sull’ipovisione per le scuole nasce per supportare la creazione di una scuola e di un'università realmente inclusive per gli studenti ipovedenti. L'obiettivo primario è favorire non soltanto l'apprendimento didattico degli alunni, ma anche la loro autonomia e il benessere emotivo; A Torino un innovativo intervento chirurgico per la sindrome di Marfan, rara malattia genetica ereditaria del tessuto connettivo che colpisce in modo sistemico l'apparato scheletrico, gli occhi e il sistema cardiovascolare; Nuove scoperte biologiche sulla sindrome di Kabuki, rara malattia genetica multisistemica caratterizzata da disabilità intellettiva, anomalie del viso e difetti della crescita; Nasce l’Associazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) Piemonte con sede a Cavour (Torino). La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa rara ed ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale; Giunta alla sua sesta edizione, la Staffetta dell'Inclusione di 353 chilometri alterna l'uso della bicicletta al percorso a piedi, coinvolgendo attivamente persone con e senza disabilità. Un cammino solidale che punta ad abbattere le barriere architettoniche e culturali attraverso la collaborazione tra associazioni, famiglie e comunità locali; In occasione della European Biotech Week, Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare ha organizzato per il 29 settembre 2026 un webinar sul delicato tema della bioetica nella ricerca sulle malattie rare; Fissato in Senato per il 22 settembre il dibattito sugli Alimenti a fini medici speciali (Afms). Il confronto si concentra soprattutto sul problema delle disuguaglianze tra le varie Regioni italiane per quanto riguarda il rimborso e l'accesso a questi prodotti per garantire cure eque a tutti i pazienti, inclusi quelli affetti da malattie rare.