RaraMente n. 117

In questo numero: Giuseppe Feltrin, Direttore Generale Centro Nazionale Trapianti, Istituto Superiore di Sanità, e Silvia Deaglio, Dipartimento di Scienze Mediche, Università di Torino e SC di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino partendo dalla vicenda di Eirini giovane greca con malattia di Wilson e salvata alle Molinette di Torino con un trapianto di fegato in super-urgenza, spiegano quanto conti la rete trapianti internazionale. Le malattie rare sono molto frequenti tra i trapiantati (93% pediatrici). Rarità non significa esclusione da cure o donazione: serve diagnosi precoce e collaborazione tra specialisti; Rinaldo Lisario, presidente di AICHe, Associazione Italiana Cheratoconici, prendendo spunto dal racconto dello chef Mainardi, affetto da cheratocono, malattia rara che deforma la cornea, si sofferma sull’importanza di una diagnosi precoce come anche sul cross-linking per bloccare la patologia, su lenti speciali o trapianto per recuperare vista. Forte impatto psicologico, serve più informazione e centri specializzati; La Cooperativa La Nuova Cordata ha creato un'edicola solidale che è anche progetto di inclusione lavorativa per persone con fragilità. Lavoro pratico per sviluppare autonomia e creare uno spazio di comunità; Il libro dal titolo Io e Pancake è scritto da Vanessa Casu con artrite reumatoide dall'infanzia, poi cecità. Rinuncia alla danza ma si laurea e ritrova autonomia grazie al cane guida Pancake. Il volume vuole far capire ai lettori che chiedere aiuto non è debolezza; In Emilia-Romagna è stato avviato lo screening neonatale per leucodistrofia metacromatica con test sul sangue a 48-72h dalla nascita. L’obiettivo è una diagnosi precoce per accedere subito alla terapia genica. Si punta ad estenderlo a livello nazionale; Nuova speranza per la FOP (malattia che trasforma i tessuti in osso). Studio Gaslini su The Lancet mostra l’efficacia del farmaco garetosmab. Approvato in USA, in attesa in Europa; Borsa di studio internazionale Francesca Cicala è stata istituita per giovani ricercatori su tumori rari/aggressivi, in memoria della biologa ventiseienne scomparsa per glioblastoma. Continuò a fare ricerca fino alla fine; Anna Mei, ultracyclist percorre 537,6 km in 24h su sterrato per raccogliere fondi per l'epidermolisi bollosa (pelle fragilissima); Presentato European Blueprint: 18 priorità in 6 aree per un Piano d'Azione europeo sulle malattie rare. Obiettivo: ridurre disuguaglianze tra Paesi in diagnosi, cure e ricerca; Medaglia d'Oro di Osimo a Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d'Oro e Uniamo) per oltre 50 anni di impegno con persone sordocieche e con pluridisabilità.