RaraMente n. 118

In questo numero: Nonostante i progressi in ambito europeo (Ern, Orphanet, Erdera, Hta, dati sanitari), le iniziative sulle malattie rare restano frammentate e persistono disuguaglianze. Eurordis propone alla Commissione Ue un Piano d'Azione unico per connettere le politiche esistenti con obiettivi, risorse e indicatori comuni, sul modello del piano anti-cancro.Il Blueprint, co-creato in 10 mesi con 36 esperti e oltre 230 stakeholder, individua 18 azioni prioritarie in 6 aree: diagnosi precoce, assistenza specialistica, cura integrata, dati (Orphacodes), ricerca e accesso ai farmaci; Si è svolta mercoledì 28 ottobre a Firenze, nell’ambito del Forum Sistema Salute, la cerimonia di premiazione della sesta edizione del Rare Diseases Award, il premio promosso da Uniamo in collaborazione con Koncept per valorizzare le esperienze che migliorano la qualità della vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie; Paolo Galbero, 57 anni, metalmeccanico di Verona e super donatore di sangue, con 108 donazioni in 16 anni, ha scoperto nel maggio 2026 di avere una malattia rara neurologica, la Cidp (polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica).Dopo mesi di sintomi e il ricovero a Borgo Roma, ora è in terapia mensile con immunoglobuline derivate dal plasma. La sua storia ribalta i ruoli: da donatore a paziente che ringrazia i donatori di plasma e rilancia l'appello a donare; Il libro Oltre il vetro delle pareti bianche. Cronache di un’integrità ritrovata di Gina Scanzani è una raccolta poetica nata in 14 anni di lotta contro un tumore, scritta durante un ricovero al San Camillo di Roma. Le poesie trasformano corsie e finestre d'ospedale in spazi di rinascita: il vetro è la soglia tra malattia e speranza. Al centro, l'integrità ritrovata non come ritorno al corpo di prima, ma come accettazione di sé dopo la trasformazione; Luca (nome di fantasia) è il primo bimbo italiano con displasia ectodermica ipoidrotica legata a X (Xlhed) – malattia rara che impedisce di sudare, con rischi di febbre alta e convulsioni – trattato con terapia sperimentale in utero. Grazie alla storia familiare, diagnosticato in gravidanza e curato con tre infusioni nella pancia della mamma per sostituire la proteina EDA1 mancante. Il Policlinico di Milano, unico centro italiano tra gli otto al mondo nello studio internazionale, lo ha seguito: è il diciottesimo caso. Sta bene. Follow-up di cinque anni; Un uomo conviveva con cefalea fortissima che aumentava da alzato o seduto. L'origine era una comunicazione anomala tra liquido spinale e vena, rarissima, che faceva fuoriuscire liquor. La prima risonanza non chiariva il quadro. Decisiva una TAC mirata del midollo che ha trovato il punto della fuoriuscita nella schiena. I medici della Asl di Frosinone sono intervenuti dall'inguine, navigando con tubicini fino alla zona, sigillando il varco con mollette e colla medica. Operazione in anestesia totale andata bene, rientro a casa presto. Al controllo dopo 30 giorni: immagini pulite e stato di salute migliorato; 10 anni di Screening Neonatale Esteso – Legge 167/2016. Per l'anniversario, Uniamo organizza l'11 novembre un incontro con istituzioni e associazioni protagoniste della norma. Bilancio di un percorso nato nel 2016 ed esteso nel 2019, esempio virtuoso di alleanza tra pazienti, Parlamento e sanità, diventato modello europeo. Focus anche sul futuro: tempi più rapidi per la diagnosi, integrazione tra test del sangue e analisi del DNA, e uniformità del servizio in tutte le Regioni; A Bologna, l’8 ottobre è partita la “Connect 4 Long Way”. L'ultramaratoneta azzurro Andrea Accorsi ha corso per la Cdkl5, malattia genetica rara: 800 km totali (600 di corsa, 200 in bici) in un anello che per la prima volta unisce 4 cammini storici – Via degli Dei, Via della Lana e Seta, Francigena e Vandelli – attraverso 47 Comuni tra Emilia-Romagna e Toscana. Obiettivo: raccogliere fondi per la ricerca e le famiglie. In arrivo anche un docufilm del filmmaker Luca Mariani e un libro edito da Minerva; A Vienna dal 13 al 15 ottobre si è tenuta la General Assembly 2026 di Jardin. Oltre 140 delegati di progetto, Ern, associazioni pazienti e istituzioni Ue per fare il punto sulla Joint Action. Messi alla prova con pilot nazionali raccomandazioni, modelli e strumenti per integrare le Reti europee Malattie Rare nei Servizi sanitari nazionali. Focus su governance, percorsi di cura e sostenibilità. L’ultimo giorno è stato dedicato ai Piani nazionali, con il Communication Blueprint per rendere più visibili le Ern: testato in Irlanda, Italia e Romania. Per l'Italia pilot è stato l’Istituto Superiore di Sanità tra novembre 2025 e aprile 2026;