RaraMente n. 107

In questo numero: La lunga e difficile “odissea diagnostica” di molti pazienti con malattie rare senza diagnosi. La Undiagnosed Diseases Network e la rete globale Udni, co-fondata anche dall’Italia, grazie alla collaborazione tra specialisti di oltre 70 Paesi, stanno già portando a nuove diagnosi e alla scoperta di malattie finora sconosciute. Il modello si basa su condivisione dei dati, multidisciplinarietà e cooperazione internazionale, offrendo nuove speranze ai pazienti e puntando a un futuro con diagnosi più rapide e precise; La nuova task force di IRDiRC nasce con l’obiettivo di migliorare l’uso dei dati e dei Registri sulle malattie rare, oggi frammentati, eterogenei e spesso poco interoperabili. Tra i membri anche Claudio Carta, Primo Ricercatore dell’Istituto Superiore di Sanità; L’intervista a Lucilla Colloridi, 27 anni, che convive con la rara sindrome di McCune-Albright-Sternberg. Dopo un’infanzia segnata da diagnosi complesse e interventi chirurgici, oggi guarda al futuro con determinazione, inseguendo il sogno di diventare giornalista e coltivando passioni come teatro e musica; Il libro di Jodie Elskin dal titolo “Segnale, via libera! Signal, all clear!” racconta con delicatezza il tema dell’autismo attraverso la storia di Giorgio, aiutando bambini e adulti a comprendere le emozioni e il valore dell’ascolto, trasmettendo un messaggio universale di accoglienza delle fragilità e delle diversità; Un neonato con una combinazione genetica mai documentata prima: entrambe le varianti della glicogenosi di tipo 1 (1A e 1B), ereditate da genitori affetti da forme diverse della malattia, è nato al Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo. Il bambino, attualmente in buone condizioni, è seguito con monitoraggio clinico-metabolico costante; Una neonata pugliese è stata salvata dal rischio di cecità grazie a uno screening genomico effettuato a soli 20 giorni dalla nascita. Il risultato, ottenuto grazie al programma “Genoma Puglia”, rappresenta un caso unico a livello scientifico e dimostra l’importanza della diagnosi precoce, che può fare la differenza nel preservare la vista e migliorare la qualità di vita; Andrea Accorsi, atleta esperto, affronterà una sfida di 815 chilometri tra cammino e bicicletta per sostenere la ricerca sulle malattie rare. L’iniziativa nata nell’ambito di un Progetto, chiamato “Connect 4 long way” ha l’obiettivo di raccogliere fondi per la ricerca sulla Sindrome da deficit di CDKL5, una grave malattia neurologica genetica ancora senza cura; I genitori di Elena Dellepiane, Andreaa e Paolo, hanno trasformato il dolore in impegno, sostenendo la ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita di chi è colpito dalla rarissima malattia mitocondriale (Nubpl) che ha portato via Elena. La ricerca avrà l’obiettivo di comprendere meglio la malattia per sviluppare terapie sempre più mirate, con la speranza che possa essere curata.