RaraMente n. 108

In questo numero: Jean Saslawsky è stato nominato nuovo amministratore delegato di Eurordis Rare Diseases Europe, incarico che assumerà dal 1° giugno 2026. L’organizzazione riunisce oltre 1.000 associazioni e rappresenta circa 30 milioni di persone con malattie rare in Europa; Il focus a cura di Amalie Egle Gentile prende spunto dal ritorno sulle scene di Céline Dion. La sua storia, legata alla Sindrome della persona rigida, diventa un esempio simbolico del difficile equilibrio tra interruzione e possibilità di ripartenza. Il “ritorno” non ha tempi né modalità universali: può assumere forme diverse ed è possibile solo se sostenuto da condizioni adeguate, come accesso alle cure, supporto psicologico e reti sociali. In questa prospettiva, le Health Humanities invitano a valorizzare narrazioni che mostrino non solo la sofferenza, ma anche risorse e possibilità, promuovendo una visione più completa e inclusiva della salute; L’intervista racconta la nascita e lo sviluppo di “Modelli si Nasce Autism Onlus”, un progetto ideato da Francesca Romana Picardi e Barbara Massucci per offrire ai ragazzi con autismo nuove opportunità nel mondo della moda; Il libro “Quello in più” di Barbara Heart è pensato per bambini ma è rivolto anche ai genitori. Racconta come un fratellino con disabilità possa essere una presenza capace di dare affetto, forza e sostegno emotivo. Attraverso un linguaggio semplice e illustrazioni evocative, il volume trasmette un messaggio di inclusione e valorizzazione della diversità, mostrando come lo sguardo con cui si osserva l’altro possa trasformare difficoltà e paure in risorse; L’Università Politecnica delle Marche, con il sostegno dell’Associazione Italiana contro Leucemie Linfomi e Mieloma (AIL) ha avviato un progetto di ricerca sulla porpora trombocitopenica immune, una malattia rara del sangue difficile da diagnosticare e associata a rischio di sanguinamenti e affaticamento cronico. Il progetto, finanziato con 170mila euro per tre anni, mira a comprendere meglio i meccanismi biologici della malattia per sviluppare terapie più personalizzate; Presso l’ospedale di Busto Arsizio dell’ASST Valle Olona è attivo un ambulatorio dedicato alle malattie rare nefrologiche, che offre diagnosi, presa in carico e follow-up specialistico per pazienti con patologie renali rare; A Verona, nel giardino La Giarina, è stata inaugurata la 44ª panchina azzurra in Italia per sensibilizzare sulla Sindrome di Sjögren e, più in generale, sulle malattie rare. L’iniziativa, promossa da ANIMaSS Odv insieme al Comune, mira a dare visibilità a una patologia autoimmune cronica spesso poco riconosciuta; Il Parlamento europeo ha avviato l’edizione 2026 del Programma di azioni positive (Pap), un’iniziativa che promuove l’inserimento lavorativo di persone con disabilità come agenti contrattuali. Le candidature sono aperte fino al 6 maggio 2026 tramite la piattaforma Apply4EP; L’Agenzia Italiana del Farmaco ha lanciato “AIFA Ascolta”, un nuovo canale di dialogo dedicato alle associazioni di pazienti, con l’obiettivo di raccogliere bisogni, criticità e proposte direttamente da chi vive l’esperienza della malattia. Si affianca ad “AIFA Incontra”, rivolto ad altri stakeholder del settore sanitario; A maggio 2026 parte in Italia una campagna di sensibilizzazione sulle malattie gastrointestinali eosinofile, un gruppo di patologie infiammatorie croniche causate dall’accumulo anomalo di eosinofili nel tratto digerente, spesso legato a reazioni immunitarie ad allergeni. L’obiettivo principale è ridurre i ritardi diagnostici, migliorare i percorsi di cura e aumentare la consapevolezza pubblica. In Italia si stima che i casi siano tra 25.000 e 60.000.