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Malattie neurologiche

Malattie neurologiche

Le malattie neurologiche hanno un impatto sulla sostenibilità del sistema socio-sanitario e la frequente presenza di disabilità nei soggetti affetti ha gravi conseguenze economiche e sociali per le famiglie.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha rilevato un incremento delle patologie neurologiche dovuto in parte all'invecchiamento della popolazione e alla mancanza di trattamenti terapeutici risolutivi e in parte alla scarsa efficacia di misure preventive.

L'aumento delle conoscenze dei meccanismi di malattia e dei fattori di rischio ha contribuito a prevenire le malattie vascolari e infettive del sistema nervoso, mentre per la maggior parte delle altre patologie neurologiche è ancora necessario acquisire nuove evidenze scientifiche ed epidemiologiche per sviluppare terapie e interventi preventivi efficaci.

L'Istituto Superiore di Sanità (ISS) promuove la ricerca sulle malattie neurologiche per approfondire la conoscenza delle cause e dei meccanismi di malattia, individuare nuovi bersagli terapeutici, sviluppare procedure per la diagnosi precoce e lo screening di soggetti a rischio e dare impulso allo sviluppo di nuove terapie e strategie preventive per migliorare la gestione e la qualità di vita dei pazienti neurologici.

In particolare, svolge attività di ricerca sulle malattie neurodegenerative, sulle patologie neurologiche caratterizzate da alterazioni della mielina e sulle malattie neurologiche rare per migliorarne la diagnosi e la conoscenza tra gli operatori sanitari.

L'ISS si occupa inoltre della trasferibilità delle conoscenze scientifiche nella pratica clinica interagendo con istituzioni, operatori sanitari e associazioni di pazienti e familiari.


null Studi preclinici sul prodotto batterico CNF1 come potenziale strumento terapeutico per patologie che presentano difetti energetici

Il CNF1 (fattore citotossico necrotizzante 1) è una proteina prodotta da alcuni ceppi patogeni del batterio E. coli, caratterizzata dalla specifica capacità di attivare, selettivamente e permanentemente, le GTPasi della famiglia Rho. Studi preclinici condotti dal 2007 e tutt’ora in corso hanno dimostrato le sue grandi potenzialità terapeutiche. Il CNF1, infatti, migliora notevolmente i sintomi in modelli murini di epilessia, della sindrome di Rett e della malattia di Alzheimer, influenzando in tutti i casi i mitocondri, organelli deputati alla produzione di energia della cellula.

L’obiettivo generale di questo progetto è quello di contribuire a impostare nuove strategie per la terapia di patologie caratterizzate da difetti energetici. Nello specifico, saranno approfondite le conoscenze riguardo il potenziale terapeutico del CNF1 per alcune specifiche malattie.

Le  attività di ricerca programmate sono:

  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su fibroblasti derivati da pazienti affetti da sindrome di Rett;
  • studio del potenziale effetto terapeutico del CNF1 su modelli murini di malattie mitocondriali;
  • studio dei meccanismi alla base dell’attività del CNF1 su mioblasti derivati da pazienti affetti da malattie mitocondriali.

Tale progetto contribuirà a valutare la possibilità del futuro impiego del CNF1 in trials clinici per patologie ancora senza cura.