TEMA

Malattie rare

Malattie non diagnosticate

Per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa.

Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) ben caratterizzato e descritto, patologie con una base molecolare sconosciuta o dovute a fattori non genetici.

Il problema delle malattie rare senza diagnosi viene affrontato a livello globale attraverso la collaborazione e il lavoro in rete (networking ) fra clinici e ricercatori di tutto il mondo.

Dal 2014 è attivo l'Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) co-fondato dall'Istituto Superiore di Sanità e dagli Stati Uniti d'America e al quale partecipano molti altri paesi del mondo. 


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