TEMA

Malattie rare

Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite sono difetti strutturali presenti al momento della nascita.

Coinvolgono circa il 3% dei nuovi nati e possono essere gravi, con esiti cronici e invalidanti. Per un gruppo di queste patologie è possibile effettuare strategie di prevenzione primaria mediante la riduzione di fattori di rischio (minimizzazione dell'esposizione ad agenti biologici, sostanze chimiche e interferenti endocrini) e l'aumento di fattori protettivi: stili di vita salutari, alimentazione sana e equilibrata (ricca in frutta e verdura),  assunzione giornaliera di vitamina B9 (o acido folico) per via orale sin dal periodo periconcezionale (almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza).

L'attività di sorveglianza, in modo particolare realizzata mediante i Registri, rappresenta un importante strumento per il monitoraggio della frequenza degli eventi, anche al fine di valutare eziologia, supportare ricerche e  azioni di sanità pubblica.


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