TEMA

Malattie rare

Screening neonatale

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria. In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L. 104/1992) per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

La legge 167/2016 ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali all'Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell'applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale.

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12/01/2017 per l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) garantisce anche a tutti i neonati  lo screening uditivo e visivo per la sordità congenita e la cataratta congenita.


In Evidenza