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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Primi mille giorni di vita, pubblicata la roadmap per la salute e il benessere dei bambini e delle future generazioni

La conoscenza dei principali fattori di rischio per la salute e di quelli protettivi nei primi mille giorni di vita - che vanno all’incirca dal concepimento al secondo anno di età del bambino – può cambiare radicalmente le prospettive di salute dei propri figli, da piccoli e da adulti. Inoltre, dal momento che gli effetti dell’esposizione a taluni fattori ambientali (sostanze inquinanti, nonché anche ambienti di crescita avversi e poveri dal punto di vista educativo) si possono manifestare molto avanti nel tempo (in termini di patologie, ma anche di fallimenti scolatici, difficoltà di integrazione sociale etc.), l’attenzione che merita questo periodo può fare davvero la differenza per le generazioni che verranno. E’ a partire da questa convinzione, basata su evidenze scientifiche di studi internazionali, che nasce il Documento diindirizzo “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi millegiorni di vita”, rivolto a genitori, operatori sanitari e policy maker, messo a punto dall’apposito Tavolo tecnico del Ministero della Salute, a cui ha partecipato l’ISS insieme ad altri enti e società scientifiche. Il Documento èonline sul sito della Conferenza permanente per i Rapporti tra lo Stato, leRegioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano.