Centro nazionale malattie rare

Direttore: Dott.ssa Domenica Taruscio
telefono: (+39) 06 4990 4016
mail: domenica.taruscio@iss.it  
mail generale: malattierare@iss.it   

 

Attività del centro

L’attività dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sul tema malattie rare viene istituzionalizzata nel 2001 con la nascita del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), primo importante strumento di sorveglianza per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale. Attorno ad esso si sono poi sviluppate e si sviluppano numerose attività che intendono dare risposte concrete ai pazienti rari e le loro famiglie. Nel 2008 all'interno dell’ISS è stato istituito il Centro nazionale malattie rare (G.U. n.157 7/4/2008). Esso è perfettamente allineato con il mandato dell’ISS di tutela della salute pubblica e con l’idea di ottimizzazione e valorizzazione delle competenze e dell’expertise presenti per rispondere in modo efficace ai reali bisogni dei cittadini. Il Centro prevede l’integrazione della ricerca scientifica con le funzioni di coordinamento e controllo tecnico-scientifico, le attività di sanità pubblica, di sorveglianza e monitoraggio della Rete nazionale malattie rare, mediante il Registro nazionale. Il Centro opera in tutte le fasi della ricerca traslazionale, forma gli operatori del Servizio sanitario nazionale, promuove la qualità delle diagnosi e delle cure, fornisce informazione sui servizi e  normative di interesse, promuove l'inclusione sociale dei pazienti e il loro empowerment e partecipa allo sviluppo dei programmi comunitari e internazionali sulle malattie rare. 

Linee di attività:

  • attività di monitoraggio e sorveglianza delle malattie rare attraverso lo sviluppo e l'aggiornamento dei Registri per ottenere informazioni epidemiologiche sempre più dettagliate, utili anche a stimare il ritardo diagnostico, la migrazione sanitaria e a supportare la ricerca clinica
  • attività di prevenzione, in particolare primaria e secondaria. Il Centro nazionale malattie rare (CNMR) ha ideato una strategia di prevenzione primaria globale delle malformazioni congenite (MC), incentrata su azioni evidence-based e di cui si possa valutare impatto ed efficacia rispetto agli obiettivi. In merito alla prevenzione secondaria, il CNMR fa parte del Centro di coordinamento sugli screening neonatali, istituito con la L. n.167 del 19 agosto 2016, e ha anche l’onere di avviare e gestire l'Archivio nazionale screening neonatale esteso (ANSNE), che raccolga e renda disponibili i dati sugli esiti degli screening neonatali per una verifica dell'efficacia dei percorsi intrapresi e dei costi sostenuti, che sarà funzionalmente collegato con il Registro nazionale malattie rare. Inoltre nell'ambito dell’inserimento dei nuovi LEA, è stato avviato un progetto CCM sullo screening neonatale dell’udito e della vista
  • iniziative di ricerca sulle malattie senza diagnosi, intraprese negli ultimi anni a partire dal coordinamento del progetto bilaterale Italia-USA “Undiagnosed rare diseases”. In tale ambito, all'interno dell'ISS è stata sviluppata una Struttura di missione temporanea (SMT) sulle malattie rare e non diagnosticate coordinata dal CNMR 
  • attività di informazione al cittadino su tutte le tematiche inerenti le malattie rare, soprattutto attraverso il Telefono verde malattie rare, lo sviluppo e l’aggiornamento di un portale dedicato (www.malattierare.gov.it) e l’organizzazione di iniziative ed eventi
  • attività relativa ai Controlli esterni di qualità (CEQ) dei test genetici e del test del sudore. Il CNMR svolge attività di CEQ dei test genetici dal 2001 e del test del sudore dal 2014 come attività istituzionale resa conto terzi (G.U. serie generale n.199 del 28/08/2009 con successiva modifica G.U. serie Generale n. 82 del 09/04/2015 – paragrafi 42.1-42.4). finalizzata a migliorare la qualità dei risultati dei test utilizzati nella pratica clinica
  • attività di ricerca sperimentale, che si esplica in studi su meccanismi molecolari, sulla genomica funzionale delle malattie rare, su modelli cellulari di malattie rare e su studi delle malattie rare senza diagnosi
  • laboratorio Health Humanities. Il CNMR progetta e sviluppa attività di ricerca, formazione e comunicazione nel contesto delle Health Humanities nel laboratorio dedicato, sia per promuovere la partecipazione attiva dei pazienti e il miglioramento del funzionamento del sistema di cura sia per sensibilizzare la società sul tema delle malattie rare. Le Health Humanities costituiscono un’area d’incontro tra le arti,  e la cultura umanistica in generale, e le scienze della salute e sociali, al fine di promuovere la salute.  Nel laboratorio di Health Humanities del CNMR un focus specifico è riservato alla medicina narrativa e al concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”