TEMA

Malattie rare

Test genetici

Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.

Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.

I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).

Ad oggi sono disponibili più di 1000 test genetici. Vengono esclusi da questa definizione i test effettuati a solo scopo di ricerca.


null Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici (CEQ)

Il Controllo Esterno di Qualità dei test genetici (CEQ) è un’attività istituzionale nata nel 2000 con progetti di ricerca. A partire dal 2009 l’attività è stata inserita nel tariffario conto terzi dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) (G.U. Serie Generale n.199 del 28/08/2009 con successivo aggiornamento in G.U. Serie Generale n. 82 del 09/04/2015).

L’ISS è stato identificato come provider Nazionale nel documento delle “Linee Guida per le attività di Genetica Medica” condivise nell’ambito della seduta del 15 luglio 2004 della Conferenza Stato Regione.

Ad oggi sono attive tre macroaree e offerti i seguenti schemi:

Genetica Molecolare

  • Fibrosi Cistica
  • Beta Talassemia
  • Sindrome dell’X-fragile prescreening
  • Sindrome dell’X-fragile completo

Citogenetica

  • Citogenetica Costituzionale Prenatale
  • Citogenetica Costituzionale Postnatale
  • Citogenetica Oncoematologica

Genetica Molecolare Oncologica

  • Poliposi Adenomatosa del Colon (geni APC e MUTYH)
  • Tumore Ereditario della Mammella e dell’Ovaio (geni BRCA1 e BRCA2)
  • Sindrome di Lynch (geni MLH1, MSH2 e MSH6)

L’attività è organizzata e svolta dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS in collaborazione con esperti nazionali.

Consultare gli allegati per ulteriori informazioni.

Area riservata per i partecipanti