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Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Struttura e Organizzazione del Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica (SEU)

La partecipazione al Registro è aperta a tutti i soci membri della SINP e, previa approvazione del Comitato Scientifico, anche ad altri medici interessati alle tematiche del Registro.
Le attività del Registro sono predisposte dal Coordinatore del Registro in accordo con il Comitato Scientifico e disciplinate dall’apposito Regolamento. I centri clinici che aderiscono al Registro SEU, sono rappresentati dai principali centri ospedalieri di nefrologia pediatrica, presenti sul territorio nazionale Essi segnalano al coordinamento del Registro i casi di SEU giunti alla loro osservazione, raccolgono le informazioni anamnestiche e cliniche sui pazienti, relative sia alla fase acuta che ai follow up, raccolgono e inviano all’ISS i campioni biologici per la ricerca dei VTEC.
Per consentire la registrazione dei casi di SEU più lievi, che non giungono ai centri di nefrologia pediatrica, è prevista la possibilità di segnalare i casi anche per i centri ospedalieri che non aderiscono al Registro, contattando direttamente il coordinatore del registro.
Il coordinatore del registro oltre a ricevere le segnalazioni dei casi di SEU, mantiene i contatti con i centri partecipanti, con il laboratorio Nazionale di Riferimento per E.coli e altre strutture collaboranti, gestisce la banca dati informativa, cura la redazione di report e la pubblicazione periodica della sintesi delle attività di sorveglianza .