TEMA

Malattie rare

Malattie rare

Le malattie rare sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali. Esiste una grande differenza rispetto all'età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l'infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Nonostante i numerosi progressi, la ricerca scientifica va ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

  • Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare
  • Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
  • Elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza - LEA (DM 279/2001 e DPCM del 12 gennaio 2017)


null Collaborazione tra il Registro SEU e il LNR per Ecoli

Il Registro SEU opera in stretta collaborazione con il Laboratorio Nazionale di Riferimento per E.coli che svolge gratuitamente l’attività diagnostica microbiologica per VTEC sui campioni biologici dei pazienti con SEU e dei loro familiari, coordina le attività di indagine epidemiologica e la raccolta di informazioni sulle potenziali fonti di esposizione ai VTEC e assicura il raccordo con il Ministero della Salute, Regioni, ASL e Istituti Zooprofilattici Sperimentali, per quanto riguarda gli aspetti di sanità pubblica.
Le indagini microbiologiche sui casi di SEU includono:
- Isolamento e dentificazione di E. coli VTEC dalle feci mediante amplificazione dei geni codificanti i fattori di virulenza e saggio di citotossicità su cellule Vero
- Tipizzazione sierologica dei ceppi isolati
- Determinazione della verocitotossina libera (FVT) nelle feci mediante saggio di citotossicità su cellule Vero
- Diagnosi sierologica mediante ricerca di anticorpi anti-lipopolisaccaride (LPS) specifici per i principali sieropruppi VTEC patogeni per l’uomo: E.coli O157, O26, O103, O111, O145 (metodo ELISA)