Tumori rari

TUMORI RARI

Published 10/04/2025 - Edited 12/06/2025

Cosa sono i tumori rari?

A differenza delle malattie rare, che si definiscono in base alla prevalenza (minore di 5 casi su 10.000 nella popolazione europea), il criterio per definire raro un tumore è l'incidenza (numero di nuovi casi in un intervallo di tempo), la cui soglia è stabilita in 6 su 100.000 nella popolazione europea. Tale criterio è stato proposto nel 2011 dal progetto europeo di sorveglianza dei tumori rari RARE-CARE (tag alla pagina specifica). Si stima che nel loro insieme i tumori rari rappresentino il 20-25% di tutte le neoplasie.

Rete Nazionale dei Tumori Rari

Per rispondere ai bisogni assistenziali delle persone affette da un tumore raro, alla fine degli anni '90 è stata avviata una collaborazione tra centri d’eccellenza distribuiti sul territorio nazionale, coordinata dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. L’intesa Stato-Regioni del 5 giugno 2003, recepita il 21 settembre 2017 (tag al pdf), ha definito l’istituzione della Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR). Successivamente, con Decreto Ministeriale del 1 febbraio 2018 (tag al pdf), è stato istituito il tavolo di Coordinamento della RNTR presso l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (AGENAS), con il compito di garantirne il funzionamento. Con Decreto del 7 marzo 2022 (tag al pdf), il Coordinamento è stato rinnovato nella sua composizione.

Composizione del tavolo di Coordinamento della Rete

Il tavolo è composto da rappresentanti di AGENAS, del Ministero della Salute, delle Regioni, di esperti dell’Agenzia Italiana del Farmaco, dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’Associazionismo oncologico. I coordinatori della Rete sono l'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (tumori solidi dell’adulto), il Policlinico Umberto I di Roma (tumori ematologici dell’adulto) e il Presidio Infantile Regina Margherita di Torino (tumori pediatrici).

Compiti del tavolo di Coordinamento della Rete

La missione del Coordinamento è garantire e promuovere lo sviluppo e l'implementazione della RNTR sul territorio nazionale e creare un collegamento con le Reti oncologiche già esistenti per la condivisione delle linee-guida e lo sviluppo di una piattaforma per la telemedicina, strumento fondamentale per facilitare lo scambio di competenze specializzate e contenere la mobilità sanitaria. Si propone inoltre di creare un collegamento con le Reti di Riferimento Europee (ERN), con l’obiettivo di dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le famiglie di tumori rari.

Definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali

Attualmente, il Coordinamento sta lavorando alla definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), e in particolare l’ISS sta contribuendo alla stesura delle linee di indirizzo rivolte alle Reti Oncologiche Regionali e alle strutture sanitarie territoriali per la definizione e l’attuazione dei PDTA per i soggetti ad alto rischio di tumori eredo-familiari, quali colon, endometrio, mammella, ovaio, pancreas e prostata. La definizione di PDTA specifici è cruciale dal momento che questi pazienti affrontano sfide comuni, quali il ritardo nella diagnosi, l’assenza di prevenzione per i familiari sani e la gestione terapeutica che risulta spesso inadeguata. Il testo propone inoltre di adeguare i servizi di genetica assicurando la possibilità di eseguire test genetici tempestivi, di implementare strategie di prevenzione chirurgica e oncologica basate su linee guida più aggiornate e di promuovere la cultura della prevenzione per i soggetti a rischio, incentivando stili di vita sani.