Summer School Malattie Rare, qualità dei dati e metodi interattivi al centro del programma di formazione

ISS, 2 settembre 2019

I registri di Malattie Rare sono protagonisti della International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data che si svolgerà all’Istituto Superiore di Sanità dal 23 al 27 settembre 2019. I registri di Malattie Rare si configurano come risorse chiave per la raccolta di dati standardizzati e condivisibili con altre fonti, con l’obiettivo di accelerare la ricerca scientifica, contribuire a diagnosi puntuali e accurate, facilitare le sperimentazioni cliniche, personalizzare i trattamenti, migliorare la gestione dei pazienti e sostenere la pianificazione sanitaria.

Il corso, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), fa parte di una serie di attività di formazione proposte dall’ “European Joint Programme on Rare Diseases” (EJP-RD). L’ EJP-RD è un progetto Horizon 2020 finanziato dalla Commissione Europea con l’obiettivo di creare un “ecosistema” globale e sostenibile che consenta un circolo virtuoso tra ricerca, innovazione e assistenza sanitaria.

Il corso è l’evoluzione di sei edizioni della scuola estiva sui registri di Malattie Rare organizzata dal CNMR in collaborazione con altri partner europei ed internazionali. Il corso è diventato un importante riferimento internazionale della formazione in questo ambito. Quest’anno la sua struttura prevede un percorso formativo che si svolge in due moduli.

Primo modulo 23-25 settembre

Nel primo – dal 23 al 25 – i partecipanti apprenderanno quali risorse sono necessarie per l’istituzione e il mantenimento di un registro di malattie rare di elevata qualità che segua i principi guida del FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable for humans and computers). Inoltre, i partecipanti avranno modo di apprendere le strategie più efficaci per garantirne la sostenibilità a lungo termine, la qualità e gli aspetti sia legali che etici in conformità con il Regolamento generale sulla protezione dei dati dell’Unione Europea. Verranno svolte presentazioni plenarie e sarà utilizzato il metodo Problem-Based Learning (PBL). Il PBL è un approccio altamente interattivo e incentrato sul discente: i partecipanti lavorano in piccoli gruppi e assistiti da un facilitatore trovano la soluzione ad un problema proposto dal docente, i risultati infine vengono discussi e condivisi con esperti della materia.

Secondo modulo 26-27 settembre

Nel secondo modulo “FAIRification of data”, 26-27 settembre, i partecipanti lavoreranno in piccoli gruppi con vari esperti, in particolare di bioinformatica. Inizialmente seguiranno un tutorial che li porterà passo dopo passo attraverso un processo di “FAIRificazione” dei dati, creando in questo modo i loro primi dati FAIR e vedendone il loro grande potenziale. Anche in questa sezione ci saranno momenti dedicati alla discussione e al confronto con esperti

Il corso è rivolto a tutta la comunità scientifica internazionale, a ricercatori, medici, curatori dei registri, gestori di database, e altri professionisti del settore sanitario, nonché ai rappresentanti dei pazienti.

 Programma e ulteriori informazioni

Commenti chiusi