Genomica funzionale

Nell'ambito delle malattie rare, l’attività di ricerca svolta nel Reparto di Epidemiologia dei Tumori e Genetica (Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare) è diretta alla comprensione dei meccanismi molecolari sottostanti le malattie genetiche rare e ultrarare, incluse le condizioni non diagnosticate. In particolare, la ricerca è volta all'identificazione di nuovi geni-malattia tramite l’uso di approcci genomici e alla caratterizzazione funzionale delle varianti identificate (genomica funzionale). A tale scopo, vengono utilizzati sia approcci in vitro (studi biochimici e modelli cellulari) che in vivo (Caenorhabditis elegans)