Supporto ormonale

La terapia ormonale rientra nelle possibili opzioni da offrire durante la presa in carico delle persone con variazioni delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenze dello sviluppo del sesso (DSD). Prima di iniziare qualsiasi trattamento ormonale è indispensabile un accurato counselling rivolto alla persona intersex e alla sua famiglia, che deve essere svolto sulla base dell’unicità di ciascuno, dell’età e dell’identità di genere riportata. Inoltre, in questa fase le persone e le loro famiglie devono essere adeguatamente informate anche del possibile impatto delle terapie ormonali sulla futura fertilità.

Poiché la terapia ormonale può avere diversi tipi di indicazioni, verrà descritta in modo più dettagliato nelle sezioni dedicate alle singole VSC/DSD. In alcuni casi, la terapia ormonale rappresenta una terapia salvavita, perché consente di sostituire ormoni necessari per la sopravvivenza, come nel caso del deficit di 21 idrossilasi nella forma con “perdita di sali”. Tuttavia, nella maggior parte dei casi in cui viene considerata la prescrizione della terapia ormonale, è presente una riduzione più o meno marcata dell'attività delle gonadi (testicoli e ovaie) e quindi della produzione degli ormoni sessuali (testosterone, estrogeni, progesterone) prodotti dalle gonadi stesse. Questa situazione è chiamata ipogonadismo. Nel dettaglio, l'ipogonadismo può essere dovuto a:

• insufficiente produzione di ormoni sessuali da parte di gonadi che non sono completamente funzionanti (ad es. nella disgenesia gonadica o nei difetti di sintesi del testosterone)
• rimozione chirurgica delle gonadi per un rischio potenzialmente aumentato di sviluppare tumori in epoca post-puberale

Inoltre, può essere presente una mancanza di risposta dei tessuti all’azione degli ormoni sessuali (ad es. nella sindrome da insensibilità del recettore androgenico). 

Le manifestazioni cliniche dell’ipogonadismo variano a seconda dell’età di insorgenza di questa condizione. Nelle persone con le ovaie, in età pediatrica, l’ipogonadismo può manifestarsi con mancato sviluppo mammario, mancanza o irregolarità del ciclo mestruale, ridotto accrescimento staturale (bassa statura); in età adulta, potranno prevalere altri sintomi come secchezza vaginale e vampate di calore. Nelle persone con i testicoli, nel periodo pre-puberale, invece, l’ipogonadismo può presentarsi con particolari caratteristiche dei genitali esterni (ad esempio scroto bifido, ipospadia), ridotte dimensioni dei testicoli, scarso sviluppo dei peli, forme corporee più femminili e timbro della voce più alto; in età adulta il quadro è più aspecifico e solitamente caratterizzato da disturbi nella sessualità, incluso scarso desiderio sessuale, e scarsa forza muscolare. Sia nelle persone con ovaie che con testicoli l’ipogonadismo può, inoltre, determinare una ridotta densità minerale ossea e infertilità.
In tutti questi casi, la terapia ormonale con estrogeni o testosterone è necessaria in età evolutiva per indurre la pubertà e successivamente per mantenere le caratteristiche sessuali secondarie. È importante sottolineare che, qualora siano asportate le gonadi, deve essere condivisa con la persona e/o i genitori o tutori legali in caso di minore l’importanza di effettuare nel corso della vita una terapia ormonale (possibilmente in accordo con l’identificazione di genere) a tutela della salute fisica. Inoltre, in età adulta il mantenimento di adeguati livelli di ormoni sessuali è altrettanto importante per prevenire problematiche metaboliche, cardiovascolari e ossee, nonché per diversi aspetti del benessere psicologico.

La terapia con estrogeni è finalizzata al raggiungimento e/o al mantenimento di caratteristiche sessuali femminili, compresi i sanguinamenti mestruali nelle persone con utero; in queste ultime, la terapia con estrogeni (per via orale o transdermica) è combinata con l’uso di progestinici. Nel caso in cui la terapia sia intrapresa al fine di indurre la pubertà, le dosi di ormoni sessuali devono essere somministrate in maniera gradualmente crescente, fino al raggiungimento di una dose adulta, al fine di garantire il corretto sviluppo in altezza dell’adolescente. Generalmente, per l’induzione della pubertà è consigliata una terapia con estrogeni transdermici, più maneggevoli a dosaggi ridotti rispetto alla formulazione orale, e dotati di minor impatto sulla funzione del fegato; quest’ultimo aspetto risulta vantaggioso anche per minimizzare il rischio di eventi trombo-embolici potenzialmente legati alla terapia con estrogeni.

La terapia con testosterone è finalizzata all’induzione e/o al mantenimento di caratteristiche sessuali secondarie maschili. Anche in questo caso, se la terapia è intrapresa al fine di indurre la pubertà, le dosi di ormoni sessuali devono essere gradualmente crescenti, fino al raggiungimento di una dose adulta, al fine di garantire il corretto sviluppo in altezza dell’adolescente, utilizzando il testosterone in formulazioni iniettive a breve durata d’azione, transdermiche, o anche orali.

L’uso di gel a base di diidrotestosterone può essere utile per aumentare la lunghezza del pene, evitando l’effetto indesiderato della ginecomastia, cioè dell’accrescimento della mammella per la comparsa di tessuto ghiandolare. Nelle persone adulte, generalmente sono utilizzati dosaggi standard di testosterone in forma iniettiva a lunga durata di azione, oppure in gel.

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