Sindrome di Rokitansky

La sindrome di Rokitanski, anche nota con il nome completo di Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) o agenesia mülleriana è una condizione rara (interessa 1 persona su 4000-5000) caratterizzata dall’assenza fin dalla nascita di utero e terzo superiore della vagina, determinata da un atipico sviluppo dei dotti di Müller. Il cariotipo delle persone con MRKH è 46,XX, le ovaie sono presenti e funzionanti, le caratteristiche sessuale secondarie (es. sviluppo del seno) sono tipicamente femminili. La MRKH può essere isolata (tipo 1) ma frequentemente si associa a malformazioni renali (forma atipica, tipo 2) e, in misura minore, a difetti sistemici [Malformazioni Urinarie, Cardiache e Scheletriche (MURCS, tipo 3)].  La sindrome di Rokitanski è riconosciuta come una forma di variazione delle caratteristiche del sesso (VSC)/ differenza dello sviluppo del sesso (DSD).

Caratteristiche genetiche
L'eziologia della MRKH non è chiara e continua ad essere oggetto di controversie. Sono riportati sia casi sporadici che familiari. 

Inquadramento
All'esame obiettivo, i genitali esterni sono tipicamente femminili. Generalmente si visualizza una "fossetta" vaginale che può essere di lunghezza variabile da alcuni millimetri a 7-13 cm. L’ecografia pelvica deve essere eseguita: i) per valutare l’assenza dell’utero; ii) per valutare l’eventuale presenza di strutture mülleriane rudimentali (le strutture mülleriane sono quelle strutture che formano utero e terzo superiore della vagina) riscontrabili nel 90% delle persone con MRKH; iii) per confermare la presenza delle ovaie. L’ecografia dell’addome permette inoltre di valutare eventuali anomalie presenti fin dalla nascita a livello del tratto urinario. L’utilizzo della risonanza magnetica può essere di supporto nel valutare la presenza di strutture mülleriane rudimentali  e la presenza al loro interno di tessuto endometriale (strato di tessuto che riveste internamente la cavità uterina). 

Supporto medico 
La gestione delle persone con MRKH include il supporto psicosociale e il trattamento delle atipie anatomiche. Tutte le persone dovrebbero ricevere l'offerta di una consulenza psicologica ed essere incoraggiate a entrare in contatto con gruppi di supporto. Inoltre, le diverse opzioni future di maternità dovrebbero essere discusse. È importante ricordare che la proposta della terapia e la decisione di intraprendere il percorso terapeutico non è urgente e che è necessario lasciare alla persona il tempo necessario per riflettere circa la diagnosi e le possibili terapie. 
Per quanto riguarda il trattamento dell’agenesia vaginale (assenza parziale o totale della vagina), secondo le più recenti raccomandazioni internazionali, la prima linea, per chi sia interessato a rapporti penetrativi vaginali, è l’opzione non chirurgica che prevede l’utilizzo dei dilatatori vaginali e che ha elevate percentuali di successo. La chirurgia è riservata a quei casi in cui la terapia con dilatatori ha fallito o in caso di forte desiderio della persona.

Bibliografia
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Link utili
Orphanet. Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser