In questa sezione è possibile trovare la definizione dei termini più comunemente usati nell’ambito della tematica intersex.

A

Acido Desossiribonucleico (DNA)
Sigla del nome inglese dell’acido desossiribonucleico (Deoxyribonucleic Acid) componente essenziale dei cromosomi. Il DNA è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari, ossia della trasmissione delle caratteristiche che rendono una persona simile ai propri genitori. Il DNA, infatti, contiene le informazioni necessarie per la produzione delle proteine, molecole formate dagli aminoacidi, che costituiscono tutti gli organismi

Aldosterone
Ormone prodotto dalle ghiandole surrenali che regola nel corpo i livelli di sodio, di potassio e il volume dei liquidi

Amenorrea
Assenza di mestruazioni. Può essere primaria, quando le mestruazioni non sono mai comparse in persone che hanno superato la pubertà e secondaria quando le mestruazioni scompaiono in persone che precedentemente le avevano avute

Amniocentesi
Prelievo di liquido amniotico (liquido che circonda e protegge il feto nell'utero) al fine di costruire la mappa cromosomica del feto. Ciò consente di accertare la presenza o meno di eventuali alterazioni cromosomiche. Più raramente, l'amniocentesi può essere utilizzata per eseguire analisi biochimiche finalizzate a scoprire errori del metabolismo e malattie infettive del feto. Si effettua al quarto mese di gravidanza (tra la 15a e la 18a settimana) introducendo un ago attraverso l'addome materno fino ad arrivare all'interno dell'utero e, per questo motivo, è un esame definito invasivo

Androgeni
Ormoni prodotti dalle ghiandole sessuali (testicolo e ovaio) e dalla ghiandola surrenale. Gli androgeni stimolano lo sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari tipicamente maschili. Tra gli androgeni più attivi e importanti vi è il testosterone

Aromatasi
Enzima che converte il testosterone in estrogeni

Aromatizzazione del testosterone
Reazione chimica di trasformazione del testosterone in estrogeni

Autosomi
Vedi “Cromosomi”

Azoospermia
Assenza di spermatozoi nel liquido seminale

B

Binarismo di genere
Classificazione del genere nelle due tradizionali categorie femminile/maschile mutualmente esclusive

C

Carattere
Qualsiasi caratteristica biologica di un organismo vivente determinata dall’informazione contenuta in uno o più geni dell’organismo stesso che può quindi essere ereditata dai discendenti

Caratteri sessuali
Costituiscono il complesso delle caratteristiche che differenziano un sesso dall’altro. Si dividono in caratteri sessuali primari e secondari. I caratteri sessuali primari sono le gonadi cioè i testicoli nell'uomo e le ovaie nella donna dove si originano le cellule destinate alla riproduzione (gameti) e vengono prodotti gli ormoni sessuali. All’inizio della maturità sessuale (pubertà) i caratteri sessuali primari raggiungono la piena maturazione e compaiono i caratteri sessuali secondari che contribuiscono ad accentuare le differenze tra maschi e femmine (per esempio timbro della voce, distribuzione e numero dei peli, distribuzione del grasso corporeo, sviluppo della massa muscolare, crescita delle mammelle, crescita del pene, ecc.)

Cariotipo
Assetto cromosomico cioè numero, forma e dimensione dei cromosomi di una persona

Citogenetica
La citogenetica, attraverso un’analisi su campioni di tessuto, sangue o midollo osseo, evidenzia cambiamenti nei cromosomi, inclusi cromosomi rotti, mancanti, riorganizzati o in più. La citogenetica può essere utilizzata per aiutare a diagnosticare una malattia o una condizione, pianificare il trattamento o scoprire come funziona il trattamento

Clitoritomegalia
Dimensioni aumentate del clitoride

Coming out
Processo attraverso cui gli individui rivelano e affermano la propria identità di genere o il proprio orientamento sessuale. Questa espressione non è sinonimo di outing

Cromosoma
Strutture presenti nel nucleo delle cellule. Sono costituiti da DNA e proteine e servono a trasmettere l’informazione genetica. Numero, forma e grandezza dei cromosomi sono costanti e caratteristici per ogni specie di animali o di piante. Tutte le cellule del corpo contengono 22 coppie di cromosomi, sostanzialmente uguali, detti autosomi. Oltre a queste 22 coppie, la maggioranza delle persone possiede due cromosomi in più chiamati “cromosomi sessuali” definiti dalle lettere X e Y. Il cariotipo 46,XX è tipicamente femminile; il cariotipo 46,XY è tipicamente maschile

D

Delezione
Mancanza di un segmento di cromosoma

Diidrotestosterone
Ormone prodotto principalmente nella prostata, nei testicoli e nelle ghiandole surrenali a partire dal testosterone tramite l’enzima 5-alfa reduttasi. Il diidrotestosterone contribuisce allo sviluppo della prostata, dei genitali esterni tipicamente maschili e a quello dei caratteri sessuali secondari

Differenze dello Sviluppo del Sesso (DSD/dsd)
Per il significato vedi “Disordini dello Sviluppo del Sesso”. L’espressione “Differenze dello Sviluppo del Sesso” è stata introdotta successivamente a quella di “Disordini dello Sviluppo del Sesso” che è stata molto contestata dal movimento intersex in quanto patologizzante. Così, l’attivismo intersex e una parte della comunità scientifica spinge per sostituire al termine di disordine quello di differenze. L'acronimo viene talora indicato con le lettere minuscole per distinguerlo dall'acronimo DSD quando utilizzato per indicare i Disordini dello Sviluppo del Sesso

Disordini dello Sviluppo del Sesso (DSD)
Espressione medica, ad oggi non più utilizzata perché considerata stigmatizzante, per indicare le condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico. Alcune di queste condizioni si possono presentare con caratteri genitali non attribuibili a quelli tipicamente considerati femminili o maschili (genitali atipici). La terminologia in questo campo è in continua evoluzione con una costante attenzione verso l’uso di un linguaggio il più inclusivo possibile di cui sono esempio le espressioni "differenze dello sviluppo del sesso", "variazioni delle caratteristiche del sesso" e "intersex”

Dotti mulleriani
Strutture embrionali da cui originano tube, utero e terzo superiore della vagina

Dotti di Wolff
Strutture embrionali da cui prendono origine i condotti eiaculatori, l’epididimo, i canali deferenti e le vescichette seminali

Duplicazione
Ripetizione di un segmento di cromosoma, i geni localizzati in tale segmento sono perciò presenti due volte nello stesso cromosoma

E

Enzimi
Gli enzimi sono sostanze di natura proteica prodotte dalle cellule in grado cioè di favorire o accelerare determinate reazioni chimiche negli organismi viventi

Epigenetica
Studia le modificazioni ereditabili dovute a vari fattori (per esempio età, agenti fisici e chimici) che modificano l’espressione genica senza che venga alterata la sequenza del DNA

Estrogeni
Ormoni sessuali prodotti principalmente dalle ovaie e, in una piccola quota dalle ghiandole surrenali, a partire dagli androgeni. I principali estrogeni sono l’estriolo, l’estradiolo e l’estrone. Hanno un ruolo fondamentale nello sviluppo e mantenimento dei caratteri sessuali tipicamente femminili, nella regolazione del ciclo mestruale e nel mantenimento della gravidanza

F

Fenotipo
Insieme dei tratti esteriori di una persona, essenzialmente determinati dal suo specifico genotipo, ma anche dall’interazione tra genotipo e ambiente

G

Gene
Tratto di DNA che contiene l’informazione per la produzione di proteine o la regolazione della loro espressione

Genere
Termine che si riferisce alle caratteristiche definite socialmente che distinguono il maschile dal femminile, vale a dire norme, ruoli e relazioni tra individui definiti come uomini e donne. Come costrutto sociale il genere varia da società a società e può cambiare nel tempo. Il termine "genere" non va confuso con il termine "sesso"

Genetica
Studio della struttura, delle funzioni e delle modalità di trasmissione (ereditarietà) dei geni. L'ereditarietà è il passaggio di informazioni e tratti genetici (come il colore degli occhi e una maggiore possibilità di contrarre una determinata malattia) dai genitori alla prole

Genitali atipici
Caratteri genitali non attribuibili a quelli tipicamente considerati femminili o maschili

Genoma
L'insieme del DNA (materiale genetico) in un organismo. Nelle persone, quasi ogni cellula del corpo contiene una copia completa del genoma. Il genoma contiene tutte le informazioni necessarie affinché una persona si sviluppi e cresca

Genomica
Disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica

Genotipo
L’insieme di tutti i geni che compongono il corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica di un organismo o di una popolazione. Ogni gene, singolarmente e/o in modo cooperativo, contribuisce in maniera diversa allo sviluppo, alla fisiologia e al mantenimento funzionale dell'organismo

Ghiandole surrenali
Due piccole ghiandole situate ognuna su ciascun rene che producono ormoni steroidei indispensabili per lo svolgimento di differenti funzioni fisiologiche. Esempi di ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali sono l’aldosterone, il cortisolo e gli ormoni sessuali (androgeni, estrogeni e progesterone)

Gonadi
Organi del sistema riproduttivo femminile e maschile deputati alla produzione delle cellule riproduttive (gameti) e di specifici ormoni

Gonadotropina corionica umana (hCG)
Ormone prodotto e secreto dalla placenta, la sua determinazione nel sangue e nelle urine consente la diagnosi precoce di gravidanza

Gonadotropine
Ormoni che stimolano le gonadi. Le gonadotropine sono prodotte dall’ipofisi anteriore e dal corion (membrana più esterna dell’uovo fecondato)

I

Identità di genere
Senso intimo e profondo di appartenere ad un genere, femminile, maschile o altro. L’identità di genere può o meno corrispondere al sesso assegnato alla nascita o alle caratteristiche sessuali primarie o secondarie

Identità sessuale
Espressione che indica una dimensione soggettiva e personale dell’essere sessuati che si costruisce nel tempo attraverso un processo dove si intrecciano fattori biologici, psichici, educativi e socio culturali. L’identità sessuale è costituita infatti da quattro fattori ovvero sesso biologico, identità di genere, espressione di genere e orientamento sessuale che si possono combinare in modi diversi

Intersex
Termine ombrello che include tutte quelle persone che presentano variazioni dello sviluppo del sesso (cromosomiche, gonadiche e/o anatomiche) attualmente utilizzato da organizzazioni internazionali, dall'attivismo intersex e da singole persone con variazioni delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenze dello sviluppo del sesso (DSD)

M

Mosaicismo
Il mosaicismo è caratterizzato dalla coesistenza in uno stesso individuo di popolazioni cellulari a diverso corredo cromosomico

Mutazione
Cambiamento nella sequenza di DNA di una cellula. Le mutazioni possono avvenire spontaneamente durante la divisione cellulare, o essere causate dall'esposizione ad agenti mutageni nell’ambiente, come per esempio le radiazioni o alcune sostanze chimiche. Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o non avere alcun effetto. Se si verificano in cellule della linea germinale (ovociti o spermatozoi), possono essere ereditate dalla generazione successiva. Alcune mutazioni possono indurre lo sviluppo del cancro e di altre malattie

O

Orientamento sessuale
Direzione del desiderio sessuale ed affettivo, cioè l'attrazione sessuale ed affettiva di una persona verso un'altra persona. L'orientamento sessuale è cosa distinta dal sesso biologico, e dall'identità di genere

Ormone adrenocorticotropo (ACTH)
Ormone prodotto dall’ipofisi che stimola la produzione di cortisolo.

Ormone antimulleriano (AMH)
L'ormone antimulleriano (AMH) viene prodotto dalle cellule di Sertoli nei testicoli e dalle cellule della granulosa dell'ovaio. L’AMH svolge un ruolo chiave nella differenziazione sessuale e nei processi di maturazione dei follicoli ovarici

Ormoni
Gli ormoni sono molecole (proteine o molecole derivate da grassi chiamati steroidi) prodotte dalle ghiandole endocrine e rilasciate nel sangue. Gli ormoni, trasportati dal sangue, funzionano come messaggeri chimici ovvero trasportano informazioni e istruzioni da un gruppo di cellule (tessuto) a un altro e hanno la proprietà sia di stimolare il funzionamento delle cellule di vari organi sia di regolare l'equilibrio di alcuni processi vitali

Ormoni sessuali
Ormoni prodotti dalle gonadi (testicoli ed ovaie) e dalle ghiandole surrenali, in grado di regolare lo sviluppo dei caratteri sessuali e la riproduzione influenzando anche la fisiologia di altri organi e sistemi. Esempi di ormoni sessuali sono: androgeni, estrogeni, progesterone

Ormoni steroidei
Ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali e dalle gonadi a partire dal colesterolo in grado di regolare l’attività delle cellule bersaglio. Esempi di ormoni steroidei sono: aldosterone, androgeni, estrogeni, progesterone

Ovaie
Le ovaie (gonadi femminili) sono una coppia di piccoli organi simmetrici posti ai lati dell’utero, nella parte bassa dell'addome (pelvi). Svolgono la funzione di produrre gli ovuli (ovociti) necessari per la riproduzione e producono gli ormoni sessuali (estrogeni, progesterone e una piccola quantità di androgeni) che regolano tutte le fasi della vita riproduttiva femminile

P

Polimorfismo
Varianti nella sequenza del DNA, rispetto a quella del DNA standard, che si verificano con una frequenza uguale o superiore all’1%

Pubertà
Periodo di passaggio dall'infanzia all'età adulta caratterizzato da una serie di modificazioni fisiche, cognitive e psicologiche. I cambiamenti più visibili sono l'accelerazione della velocità di crescita e lo sviluppo dei caratteri sessuali. L'età di comparsa varia in base a fattori genetici, ormonali, socio-economici e ambientali

R

Recettore degli androgeni
Proteina che lega gli ormoni chiamati androgeni. I recettori degli androgeni si trovano all'interno delle cellule del tessuto riproduttivo maschile e di alcuni altri tipi di tessuto

S

Scala di Prader
Scala visiva in cui sono rappresentati i genitali esterni con gradi diversi di presentazione, da più tipicamente femminile a più tipicamente maschile

Scroto
Sacco esterno che contiene i testicoli

Scroto bifido
Scroto diviso in due parti da una profonda fessura o scanalatura

Sequenziamento
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi (elementi costitutivi del DNA). Il sequenziamento permette di avere informazioni precise su un gene o su una parte di esso

Sesso
Il sesso di un individuo è definito da un insieme di caratteristiche biologiche con le quali una persona nasce, per esempio i cromosomi sessuali (X e Y), le gonadi (testicoli e ovaie), i genitali, gli ormoni sessuali

Sesso assegnato alla nascita
Per legge, alla nascita, a ogni individuo viene assegnato un sesso (maschile/femminile) sulla base dell’aspetto dei genitali esterni. Tradizionalmente l’assegnazione del sesso implica una assegnazione di genere (genere assegnato alla nascita)

Spermatogenesi
Processo che si svolge a carico delle cellule germinali maschili e che conduce alla formazione degli spermatozoi

Spurt puberale
Scatto di crescita che avviene alla pubertà

Steroidogenic Acute Regulatory protein (StAR)
Proteina che facilità il trasferimento del colesterolo attraverso la membrana dei mitocondri, dove prende inizio la produzione degli steroidi

T

Testicoli
Ghiandole genitali, generalmente localizzate all'interno dello scroto, responsabili della produzione degli spermatozoi, e della produzione di ormoni sessuali

Testosterone
Ormone prodotto principalmente nei testicoli ma anche nelle ghiandole surrenali, è necessario allo sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili. Regola inoltre la spermatogenesi

Transgender
Termine che si riferisce a quelle persone la cui identità di genere e/o espressione di genere non sono quelle tipicamente associate al sesso assegnato alla nascita. Il termine transgender non indica attrazione o orientamento sessuale. Il termine transgender dovrebbe sempre essere usato come aggettivo e non come sostantivo

U

Utero
Organo muscolare cavo che, insieme alle ovaie, alle tube di Falloppio (o salpingi o tube uterine), alla vagina e alla vulva forma l'apparato riproduttivo tipicamente femminile

V

Variazioni delle caratteristiche del sesso (VSC)
Variazioni congenite cromosomiche, gonadiche e/o anatomiche dello sviluppo del sesso. Questa espressione è sempre più utilizzata nell’ambito delle scienze sociali, dell’attivismo e delle istituzioni internazionali in sostituzione dell'espressione disordini/differenze dello sviluppo del sesso tuttora di uso prevalente in ambito biomedico e giuridico

Villocentesi
La villocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo di una piccola porzione di villi coriali, piccole propaggini della placenta in formazione derivanti dall'ovulo fecondato e dotate dello stesso patrimonio genetico dell’embrione. Il tessuto prelevato è sottoposto a analisi di laboratorio che permettono di costruire la mappa cromosomica del feto per accertare (diagnosticare) eventuali alterazioni congenite. La villocentesi si effettua tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, alcune settimane prima, quindi, di quanto previsto per l'amniocentesi, altro esame da poter eseguire prima della nascita per accertare la presenza di alterazioni genetiche

Virilizzazione
Sviluppo di caratteri fisici tipicamente maschili in una donna