Valutazione clinica ed Esami di laboratorio
Il percorso di valutazione clinica è specifico per ciascuna variazione delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenza dello sviluppo del sesso (DSD) pertanto verrà descritto in modo dettagliato nelle sezioni dedicate. In generale, dal punto di vista clinico, la valutazione diagnostica delle VSC/DSD include un esame fisico ed esami di laboratorio.
L'esame fisico deve essere dettagliato e mirato a orientarsi tra le diverse VSC/DSD, ma anche a escludere anomalie a carico di organi e strutture (ad esempio, cuore, polmoni, apparato urinario e scheletrico) che si possono trovare in alcuni casi. La valutazione dell’aspetto dei genitali esterni può essere fatta utilizzando strumenti standardizzati come la scala di Prader (ovvero una scala visiva in cui sono rappresentati i genitali esterni con gradi diversi di presentazione, da più tipicamente femminile a più tipicamente maschile). È importante lo studio dei genitali interni (vagina, utero, tube di Falloppio, ovaie che sono considerati tipicamente femminili; testicoli, epididimi, dotti deferenti, prostata, vescicole seminali, e ghiandole bulbo-uretrali che sono considerati tipicamente maschili), valutandone la posizione, le dimensioni e lo sviluppo mediante ecografia, risonanza magnetica ed, eventualmente, laparoscopia esplorativa (tecnica chirurgica poco invasiva che consente attraverso un sottile tubo con una videocamera alla sua estremità di visualizzare in alta definizione su un monitor organi e tessuti all’interno di addome e pelvi).
Gli esami di laboratorio mantengono un ruolo importante anche se negli ultimi anni sono stati messi in secondo piano dalle indagini genetiche. Come per il percorso di valutazione clinica, gli esami di laboratorio necessari ai fini della diagnosi possono variare tra le diverse VSC/DSD e sono guidati, almeno in parte, dalle caratteristiche riscontrate durante l’esame fisico. Questi possono includere dosaggi non ormonali (ad esempio glicemia ed elettroliti nel sospetto di un deficit di 21-idrossilasi) e dosaggi ormonali, che andrebbero eseguiti mediante metodiche specifiche come la cromatografia e la spettrometria di massa per poter essere considerati attendibili. In particolare, i dosaggi ormonali potrebbero includere la misurazione di diversi ormoni prodotti dalle gonadi (testicoli e ovaie), dalle ghiandole surrenaliche o da altri tessuti: testosterone, diidrotestosterone (DHT), androstenedione, 17-idrossiprogesterone, 17-idrossipregnenolone, deidroepiandrosterone solfato (DHEAS), 11beta-deossicortisolo, ormone antimülleriano (AMH), ormone luteinizzante (LH), follicolostimolante (FSH) e adrenocorticotropo (ACTH). A queste valutazioni possono essere associati altri esami chiamati “test dinamici” con lo scopo di valutare la sintesi degli ormoni da parte delle gonadi e delle ghiandole surrenali.
Bibliografia
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