L'EJP RD è un progetto che coinvolge oltre 130 istituzioni provenienti da 35 Paesi e include rappresentanti di tutti i 24 European Reference Network (ERNs).
Obiettivo principale del progetto è creare una pipeline di ricerca e innovazione per garantire una rapida traduzione della ricerca in applicazioni cliniche e nell'assistenza sanitaria a beneficio dei pazienti. Per il raggiungimento di questo fine, le attività del progetto sono state organizzate in 4 Pilastri supportati dal coordinamento centrale e dalle attività trasversali per un totale di 20 WPs.
Il CNMR ha il coordinamento dei seguenti WP:
- WP2 Integrative research and innovation strategy, che ha lo scopo di prioritizzare le attività dell’EJP-RD sulla base (i) delle necessità di ricerca della comunità delle malattie rare e (ii) dei piani/strategie nazionali dei Paesi Europei (Co-leader).
- WP14 “Training on data management & quality”, che ha il compito di organizzare in differenti Paesi attività di Training “face to face” inerenti alla gestione, alla qualità e alla FAIRificazione dei dati al fine di ridurre la frammentazione ed incrementare la qualità dei dati, facilitando il data sharing ed il networking. Rientra in questo ambito, ad esempio, l'International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data (Roma il 23-27 Settembre 2019) e l'International course Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases (Roma, 27-29 aprile 2020).
Inoltre, partecipa attivamente alle attività degli altri WP, guidando diverse task.
Dipartimenti/Centri/Servizi
Centro nazionale per le malattie rareTarget
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Malattie Rare