Archivio

Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale
Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una preziosa opportunità di prevenzione secon...

Come ricevere l'esenzione per una malattia rara
Il sospetto di malattia rara Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può r...

Prevenzione primaria delle Malformazioni Congenite
Le malformazioni congenite (MC) sono un importante gruppo di malattie rare e rappresentano un rileva...

Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)
Il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), attivo dal 1/1/1988, si concretizza grazie a un accor...

Malattie rare in Italia: normativa di riferimento
Decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 “Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo de...

ICORD - International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs
ICORD è una società internazionale si pone l'obiettivo di "migliorare il benessere dei pazienti co...

EJP-RD - European Joint Programme on Rare Diseases
L'EJP RD è un progetto che coinvolge oltre 130 istituzioni provenienti da 35 Paesi e include rappres...

UDNI - Undiagnosed Diseases Network International
Tra i pazienti con malattia rara, ne esiste una consistente percentuale che ancora non ha alcuna def...

Genomica funzionale
Nell'ambito delle malattie rare, l’attività di ricerca svolta nel Reparto di Epidemiologia dei Tumor...

UDNP - UnDiagnosed Network Program Italy
Nel 2016, all'interno del Network internazionale “Undiagnosed Diseases Network InternationaI”-UDNI...

IRDiRC - Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare
Per molti anni ricercatori, clinici, consorzi e istituzioni di diversi Paesi hanno sviluppato stud...

Open day sulle malattie rare
Fra le varie iniziative svolte al fianco e per le Associazioni di Pazienti, il Centro Nazionale Mala...

Come registrarsi nella banca dati delle Associazioni di Pazienti di Malattia Rara
Il Centro Nazionale Malattie Rare ha realizzato un data base delle Associazioni di pazienti di malat...

Istituzione della Rete Nazionale Malattie Rare
In Italia i Piani Sanitari Nazionali (PSN) 1998-2000, 2003-2005, 2006-2008 hanno indicato fra le pri...

Servizio "Cerca contatti"
Il servizio “Cerca contatti” è rivolto a persone con malattia rara e/o loro familiari che non hanno...

International Summer School on Rare Disease Registries and FAIRification of Data
    The Course is a part of a series of training activities proposed by the European J...