Anorchia e criptorchidismo

Il criptorchidismo consiste nella mancata discesa di uno (criptorchidismo monolaterale, 85% dei casi) o di entrambi i testicoli (criptorchidismo bilaterale, 15% dei casi) nella borsa scrotale. Si tratta della più comune variazione genitale nelle persone con cariotipo 46,XY, con una prevalenza alla nascita che varia dall’1.6%  all’8.4%. Generalmente, durante i primi 7-8 mesi di vita fetale, i testicoli migrano dalla cavità addominale (dove originano), passano nell’inguine attraverso un canale di passaggio (chiamato canale inguinale) e arrivano a collocarsi nella posizione che hanno tipicamente nell’adulto, ovvero la sacca scrotale. L’arresto della discesa di uno o entrambi i testicoli dalla cavità addominale allo scroto, a qualsiasi livello avvenga, determina il criptorchidismo. Può accadere che il/i testicolo/i si fermi/ino in qualsiasi punto della discesa, collocandosi in posizione addominale, inguinale (la più frequente), soprascrotale, scrotale alta. È possibile, più raramente, trovare il testicolo in sede ectopica, ovvero al di fuori del percorso che di solito compie per raggiungere la sua posizione definitiva. 

Il criptorchidismo può essere congenito, quando presente fin dalla nascita, o acquisito, quando i testicoli normalmente discesi alla nascita risalgono in seguito, solitamente nel periodo pre-puberale.

L’anorchia indica, invece, una variazione delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenza dello sviluppo del sesso (DSD) caratterizzata dall’assenza dei testicoli in persone con cariotipo 46,XY e con fenotipo tipicamente maschile. Questa variazione interessa 1 su 20.000 neonati con cromosomi XY e si osserva in 1/177 casi di criptorchidismo. Poiché la differenziazione dei genitali interni ed esterni in senso tipicamente maschile dipende dall’ormone antimülleriano (AMH) e dal testosterone, entrambi prodotti a livello testicolare, alcune persone con anorchia presentano genitali esterni ambigui o micropene. Tuttavia, la maggior parte delle persone con anorchia presenta genitali esterni e interni tipicamente maschili; questo indica la presenza di testicoli normalmente funzionanti (ovvero capaci di sintetizzare AMH e testosterone) durante la vita fetale, successivamente andati incontro a degenerazione con riduzione della produzione ormonale.

Caratteristiche genetiche
L’eziologia del criptorchidismo è complessa e include fattori predisponenti genetici, ormonali, ambientali e materni. Per quanto riguarda l’anorchia, la possibile associazione di più casi nella stessa famiglia, suggerisce una possibile causa genetica, anche se questa resta sconosciuta. Tuttavia, l’utilizzo della laparoscopia esplorativa ha portato a ipotizzare che in alcuni casi l’anorchia sia conseguenza di una problematica vascolare durante il periodo pre-natale associata a torsione del testicolo durante la sua discesa nella borsa scrotale.

Inquadramento
Sia il criptorchidismo che l’anorchia si presentano clinicamente con l’assenza dei testicoli nella borsa scrotale. Pertanto, per distinguere tra queste due condizioni, sarà necessario ricercare la presenza del tessuto testicolare (presente nel criptorchidismo e assente nell’anorchia). A tal fine, vengono utilizzati in prima istanza esami come l’ecografia e la risonanza magnetica e, eventualmente, l’esplorazione chirurgica laparoscopica. Gli esami di laboratorio possono inoltre essere di supporto per distinguere le due condizioni. 

Supporto medico
Nel criptorchidismo, i testicoli possono scendere nello scroto anche in modo spontaneo nel primo anno di vita. Qualora questo non avvenisse, è necessario correggere il criptorchidismo per evitare una compromissione della fertilità e un aumento del rischio di tumori testicolari in età adulta. A tal fine, può essere intrapresa una terapia medica con dosi variabili di un ormone chiamato gonadotropina corionica umana (hCG) per 4-6 settimane per facilitare la discesa dei testicoli. Se questo trattamento non fosse efficace, vi è indicazione ad effettuare l’orchidopessi (intervento di riposizionamento e fissaggio di uno o entrambi i testicoli all’interno dello scroto) tra il dodicesimo e il diciottesimo mese di vita, proprio per limitare i suddetti rischi. 
Per quando riguarda le persone con anorchia, in base all’identità di genere espressa, il trattamento medico può prevedere a partire dalla pubertà l’inizio di una terapia con testosterone a dosi progressivamente crescenti per indurre lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili. In età adulta, si può proporre anche l’impianto di protesi testicolari a scopo estetico. Relativamente agli interventi chirurgici non esiste un consenso unanime. In generale prevale un approccio conservativo, anche se va considerato che esiste un ipotetico rischio di malignità dovuto ad eventuali residui di tessuto testicolare.

Bibliografia
Brauner R et al. Clinical, biological and genetic analysis of anorchia in 26 boys. PLoS One. 2011; 6(8): e23292
Elamo HP et al. Genetics of cryptorchidism and testicular regression. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2022 Jan;36(1):101619

Link 
Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS). Criptorchidismo
NHS. Undescended testicles
NIH. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Anorchia
Orphanet. Sindrome da regressione testicolare