Variazioni delle Caratteristiche del Sesso/Differenze dello Sviluppo del Sesso
Lo sviluppo delle caratteristiche del sesso di ognuno di noi è il risultato di una complessa interazione tra i cromosomi (strutture formate da DNA e proteine contenute in ogni cellula) e gli ormoni (molecole - proteine o steroidi - prodotte dalle ghiandole endocrine e rilasciate nel sangue). Negli esseri umani l'informazione genetica contenuta in ogni cellula è divisa in 46 cromosomi (23 paia). La ventitreesima coppia determina il nostro sesso cromosomico; le femmine di solito hanno due cromosomi X (46,XX), mentre i maschi di solito hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46,XY).
All'inizio dello sviluppo del feto, il tessuto che darà origine alle gonadi (testicoli o ovaie) è indifferenziato, ha quindi la possibilità di svilupparsi sia in una direzione che nell'altra. Esiste un gene localizzato sul cromosoma Y, chiamato "SRY", che, se presente, farà sì che la gonade indifferenziata diventi testicolo. Mentre i testicoli producono testosterone, si formano i genitali interni ed esterni tipicamente maschili. Più tardi, durante il settimo-ottavo mese di gravidanza, i testicoli scenderanno nello scroto. In assenza del gene SRY, la gonade si differenzierà nelle ovaie e si formeranno le strutture anatomiche tipicamente femminili.
Diversi fattori genetici, ormonali e ambientali possono influenzare tale sviluppo e causare delle variazioni definite come “variazioni delle caratteristiche del sesso” (VSC) o "differenze dello sviluppo del sesso" (DSD) che di seguito verranno descritte singolarmente.
