Inquadramento delle VSC/DSD: introduzione

Le variazioni delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenze dello sviluppo del sesso (DSD) possono essere diagnosticate in epoca prenatale, ad esempio in presenza di un'alterazione numerica dei cromosomi (come la presenza di un cromosoma soprannumerario ovvero in eccesso) o per la mancata corrispondenza tra il risultato dell'amniocentesi e le caratteristiche morfologiche che l'ecografia consente di rilevare. L'inquadramento, inoltre, può avvenire alla nascita per la presenza di caratteri genitali non attribuibili a quelli tipicamente considerati femminili o maschili (genitali atipici). Sono in tali casi necessari approfondimenti medici che possano essere d'ausilio nell'assegnazione anagrafica del sesso alla nascita. Altre volte queste variazioni diventano evidenti solo in fasi successive della vita, spesso durante la pubertà o per un mancato/ritardato sviluppo puberale o per uno sviluppo puberale diverso da quanto atteso (ad esempio, la comparsa di sviluppo mammario in una persona assegnata maschio alla nascita (AMAB) o l'abbassamento del timbro della voce e lo sviluppo dei peli in una persona assegnata femmina alla nascita (AFAB). Infine, il riscontro di una VSC/DSD può avvenire più tardivamente in età adulta, per la presenza di infertilità o per una inadeguata produzione ormonale che si manifesta solo in età adulta.

È fondamentale sottolineare che prima di intraprendere qualsiasi procedura, anche di inquadramento diagnostico, le persone direttamente interessate, i genitori e/o tutori legali devono essere adeguatamente informati dall’equipe multidisciplinare e fornire il proprio consenso, nel rispetto della capacità decisionale della persona qualora si tratti di procedure sensibili e/o invasive.

La valutazione diagnostica include un esame obiettivo fisico completo, indagini biochimiche, genetiche e studi di imaging (per esempio, ecografia e risonanza magnetica). Anche durante questa fase è raccomandato fornire un supporto psicologico alla famiglia. A ciò si aggiunge la raccomandazione di indirizzare l'utenza verso gruppi di supporto in grado di fornire informazioni e consigli alle persone direttamente interessate e ai genitori e/o tutori legati oltre che contatti diretti con altre persone con VSC/DSD e genitori di minori con VSC/DSD.