Ipospadia

L’ipospadia è una variazione anatomica congenita del pene che risulta in un incompleto sviluppo dell’uretra (ovvero del condotto che trasporta l’urina dalla vescica verso l’esterno passando dal pene). L’apertura dell’uretra può trovarsi, anziché nella sede usuale, in qualsiasi punto del pene, ma anche a livello dello scroto o del perineo (cioè nella zona compresa tra lo scroto e l’ano). L’ipospadia è una delle più comuni varianti anatomiche dei genitali maschili e si osserva in circa 1:250-1:300 bambini con cromosomi XY, ma alcuni dati suggeriscono che l’incidenza sia ancora superiore. Durante lo sviluppo di un feto con cromosomi 46,XY, la differenziazione dei genitali in senso tipicamente maschile dipende dagli androgeni (cioè dagli ormoni considerati tipicamente maschili) prodotti dai testicoli; pertanto, alcuni casi di ipospadia possono essere causati da alterazioni nella produzione o nell’azione degli androgeni e si possono associare ad altre varianti anatomiche che rendono i genitali atipici. D’altra parte, la maggior parte dei casi di ipospadia, e soprattutto le forme lievi/moderate, non sono associate ad alcuna alterazione ormonale.

Caratteristiche genetiche
Anche se l’ipospadia è di solito un fenomeno sporadico, è stata evidenziata una familiarità nel suo sviluppo, cioè una tendenza a manifestarsi più frequentemente in certe famiglie rispetto ad altre; questo suggerisce che esistano dei fattori genetici alla base di questa variazione anatomica. Molto probabilmente, geni e fattori ambientali contribuiscono al rischio di sviluppare l’ipospadia. Come già discusso, alcune variazioni delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenze dello sviluppo del sesso (DSD) dovute a specifiche mutazioni genetiche possono presentarsi anche con ipospadia.

Inquadramento
Alla nascita è il pediatra ad individuare, tramite una visita del neonato, l’ipospadia. Generalmente, le persone con ipospadia alla pubertà acquisiscono caratteristiche sessuali maschili e una normale fertilità; nonostante questo, è spesso necessaria una valutazione ormonale per escludere un possibile difetto nella produzione o nell’azione del testosterone, che richiede a sua volta un inquadramento più ampio, anche di tipo genetico. Inoltre, generalmente è raccomandata una valutazione urologica per escludere possibili ulteriori variazioni anatomiche associate all’ipospadia che potrebbero essere causa di ricorrenti ostruzioni e infezioni urinarie.

Supporto medico
Le più recenti linee guida sostengono la necessità di posticipare interventi medico-chirurgici parzialmente reversibili o irreversibili ad un momento in cui la persona intersex potrà esprimere un consenso consapevole in merito al proprio corpo. D’altra parte, alcune varianti anatomiche (come ad esempio l’ostruzione delle vie urinarie in alcuni casi di ipospadia) possono rappresentare un rischio per la salute fisica del bambino. Pertanto, la raccomandazione di dilazionare la chirurgia si applica per quelle varianti anatomiche che non configurano un rischio immediato o a lungo termine per la salute della persona. È quindi necessario che i professionisti che prendono in carico la persona con ipospadia, insieme alla famiglia, prendano in considerazione i possibili vantaggi e rischi di un intervento chirurgico precoce (tra i 6 e i 18 mesi di vita del bambino), nonché l’effettiva presenza di alterazioni nella funzione dell’organo (che sono generalmente assenti nelle forme più lievi). I benefici di un intervento precoce includono finalità estetiche e funzionali, la possibilità di urinare in posizione eretta, e l’ottimizzazione della funzione sessuale e riproduttiva in età adulta. D’altra parte, l’intervento chirurgico è associato al rischio anestesiologico e chirurgico, nonché ad un possibile impatto psicologico sul bambino. Nel momento in cui si opta per la chirurgia, nella maggior parte dei casi è sufficiente un solo intervento, ma in alcuni casi più complessi possono essere necessari due o più interventi. Nel caso in cui si decida di non optare per l’intervento chirurgico, il bambino può ricevere un supporto o un counseling in merito alla propria anatomia genitale da parte di professionisti con specifica esperienza, approfondendo le eventuali fonti di disagio e le possibili strategie di soluzione, soppesando anche la decisione di un intervento chirurgico; inoltre, la persona adulta con ipospadia potrebbe anche concordare, insieme ai professionisti, l’opzione chirurgica più indicata per risolvere specifiche problematiche (ad esempio, l’infertilità, il dolore durante i rapporti sessuali, l’incapacità di urinare in posizione eretta, ecc.).

Bibliografia
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Link 
Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Facts about Hypospadias
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Ipospadia